新京報訊（記者王卡拉）在近日召開的2025年補體日大會上，超10個國家的近300位中外頂級專家匯聚，聚焦血液、腎科、神經(jīng)三大領(lǐng)域，圍繞陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）、非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）、全身型重癥肌無力（gMG）、視神經(jīng)脊髓炎譜系?。∟MOSD）四大罕見病，從基礎(chǔ)研究、臨床實踐到多學(xué)科協(xié)作展開深度交流。

補體系統(tǒng)是人體先天免疫的核心組成部分，如同維系免疫平衡的“雙刃劍”。它在免疫監(jiān)視與組織穩(wěn)態(tài)中發(fā)揮關(guān)鍵作用，能協(xié)助機體清除病原體與受損細胞，守護健康；但當(dāng)補體系統(tǒng)出現(xiàn)缺陷、功能障礙或過度活化時，又會成為多種炎性或自身免疫性疾病的驅(qū)動因素，誘發(fā)PNH、aHUS、gMG、NMOSD等罕見病。

這類與補體系統(tǒng)相關(guān)的罕見病，危害具有顯著共性：起病隱匿且臨床表現(xiàn)復(fù)雜，基層醫(yī)療機構(gòu)認知不足，導(dǎo)致漏診、誤診率較高，許多患者需經(jīng)歷漫長的診斷歷程；病情進展迅猛且兇險，可累及血液、腎臟、神經(jīng)等多個器官系統(tǒng)，嚴(yán)重影響患者生命質(zhì)量與生存期，給患者家庭帶來沉重的身心壓力與經(jīng)濟負擔(dān)。

PNH的血管內(nèi)溶血、aHUS的腎臟損傷、gMG導(dǎo)致的肌肉無力、NMOSD高復(fù)發(fā)高致殘——這些曾讓臨床束手無策的難題，近年來隨著診斷技術(shù)規(guī)范化與多學(xué)科協(xié)作深化，其診療已從傳統(tǒng)支持治療邁入精準(zhǔn)靶向時代，取得顯著突破。

中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員張抒揚教授指出，從罕見病防治全局來看，我國已從“政策空白”階段邁入“體系構(gòu)建”的關(guān)鍵時期，成效顯著。例如，《罕見病目錄》已覆蓋207種罕見病，《罕見病病種診療指南（2025年版）》為86種罕見病提供全流程診療指導(dǎo)；全國419家醫(yī)院組成的診療協(xié)作網(wǎng)，建立起國家、省、地市三級質(zhì)控體系，依托中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，累計登記174萬例病例數(shù)據(jù)。國家醫(yī)保目錄納入90余種罕見病藥物，2025年啟動的醫(yī)保丙類目錄將補充支付高價藥，同時還有增值稅減免、快速審批等政策支持。

但張抒揚指出，補體系統(tǒng)相關(guān)罕見病的研究與診療起步較晚，必須深入解析其機制，才能更好地應(yīng)對其帶來的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。“通過補體日大會，期待匯聚全球智慧、分享診療經(jīng)驗，凝聚醫(yī)療、科研、社會各界力量，為患者織密診療保障網(wǎng)，讓罕見病不再‘難診難治’?！睆埵銚P說道。

校對 柳寶慶